Дослідники з Університетського коледжу Лондона вперше досягли успіху у сповільненні прогресування хвороби Гантінгтона — важкого спадкового захворювання, що руйнує нервову систему. Це стало можливим завдяки використанню нової генетичної терапії, повідомляють британські медіа.
Хвороба виникає через мутацію гена HTT на четвертій хромосомі, яка спричиняє вироблення патологічного білка гантінгтіну. Саме він руйнує клітини мозку та призводить до поступової загибелі нейронів. Перші прояви зазвичай з’являються у 30–40 років і включають депресію, різкі зміни настрою та спалахи гніву. Згодом додаються неконтрольовані рухи, деменція і, зрештою, параліч.
Щоб протидіяти цьому процесу, вчені створили препарат на основі нешкідливого вірусу, який доставляє в нейрони спеціальну нитку ДНК. Вона блокує вироблення токсичного білка. Для уникнення побічних ефектів вірус вводять дуже повільно за допомогою мікрокатетера у дві ділянки мозку, і процедура займає від 12 до 20 годин.
У випробуванні взяли участь 29 пацієнтів, які отримували високі дози терапії. Через три роки спостережень дослідники встановили, що швидкість прогресування хвороби знизилася в середньому на 75%. Це підтвердили тести моторних навичок, когнітивних здібностей і здатності пацієнтів виконувати повсякденні дії.
Крім того, аналізи мозкової тканини виявили кращу збереженість нейронів. Також було зафіксоване значне зниження рівня нейрофіламентів — білка, що виділяється у разі пошкодження нервових клітин.
«Ми вперше маємо лікування однієї з найстрашніших хвороб у світі. Це неймовірний прорив. Я справді дуже щаслива», — зазначила професорка Сара Табрізі, директорка Центру хвороби Гантінгтона в Університетському коледжі Лондона.
За її словами, завдяки цій терапії пацієнти зможуть набагато довше зберігати працездатність і самостійність у повсякденному житті.
