У Європі розгортається масштабна історія навколо донора сперми, чия непомітна на момент відбору генетична мутація призвела до тяжких наслідків для десятків родин. Чоловік, чий біоматеріал використовували майже два десятиліття, виявився носієм дефекту, що різко підвищує ризик розвитку раку в дітей.
Розслідування міжнародних фахівців показало: від цього донора народилися щонайменше 197 дітей у різних країнах Європи. Частина з них вже зіткнулася з онкологічними хворобами, деякі – померли в ранньому віці.
Проблемний біоматеріал потрапив до Європейського банку сперми ще у 2005 році. Тоді донор був визнаний здоровим, усі стандартні перевірки він пройшов без зауважень. Його сперму використовували близько 17 років у десятках клінік для лікування безпліддя.
Лише згодом стало відомо, що чоловік мав мутацію гена TP53 – ключового механізму, який запобігає переродженню клітин у ракові. На момент донорства ця мутація не вважалася онкогенною і не була причиною для відмови.
Мутація, що змінює долі
За новими даними, до 20% сперматозоїдів донора містили дефектну форму TP53. Діти, які успадкували її, мають змінену ДНК у кожній клітині тіла. Це означає розвиток синдрому Лі Фраумені – рідкісного спадкового захворювання, що супроводжується до 90% ризику виникнення онкології у дитячому віці або раку молочної залози в подальшому житті.
Фахівці наголошують: життя з таким діагнозом потребує постійного контролю і дорогих обстежень. Щороку пацієнтам необхідно проходити МРТ всього тіла та головного мозку, а також УЗД органів черевної порожнини. Жінкам часто доводиться вдатися до профілактичної мастектомії, аби знизити ризик раку грудей.
“Це жахливий діагноз. Дуже складний для будь-якої сім’ї, адже він створює довічний тягар життя з високим ризиком раку. Це, безумовно, руйнівно”, – зазначає професорка Клер Тернбулл з Інституту досліджень раку в Лондоні.
Після того, як проблема стала відома, Європейський банк сперми оперативно заблокував використання матеріалу донора. У банку стверджують, що мутацію неможливо було виявити в рамках стандартного скринінгу, а сам донор та його родичі залишаються здоровими.
Масштаби наслідків
Сперму цього донора використовували 67 клінік у 14 країнах. І хоча офіційно підтверджені лише 67 народжених дітей, серед яких 23 уже мали онкологічні захворювання, журналісти та генетики говорять про значно більшу кількість задіяних родин.
За оцінками, донор став батьком принаймні 197 дітей. Дані можуть зростати, оскільки не всі країни надали повну інформацію.
Генетикиня Едвіге Каспер з Університетської лікарні Руана у Франції розповіла, що у деяких дітей, зафіксованих у дослідженні, розвинулося одразу кілька видів раку. Є випадки смерті у дуже ранньому віці.
Фахівці визнають: уникнути таких ситуацій повністю неможливо.
“Неможливо перевірити все. За чинними правилами ми приймаємо лише 1 – 2% чоловіків, які подають заявки на донорство. Якщо зробити процедуру ще жорсткішою, ми можемо залишитися без донорів”, – пояснює професор Аллан Пейсі, колишній керівник Шеффілдського банку сперми.
Цей випадок знову порушив питання регулювання донорства в Європі. Раніше подібні історії траплялися в Нідерландах, де окремі донори ставали біологічними батьками десятків і навіть понад сотні дітей через порушення правил контролю.
Скандал із мутацією TP53 може стати найбільш масштабним в історії європейської репродуктивної медицини. Фахівці закликають до посилення міжнародних протоколів обміну даними та перегляду генетичного скринінгу, аби запобігти повторенню подібних трагедій.
